Увы, характерная для многих стран ситуация: пациенты с уникальными недугами словно выпадают из поля зрения системы здравоохранения, механизмы которой отлажены для профилактики и борьбы с массовыми заболеваниями. Например, сегодня во всем мире разработку новых орфанных лекарств, то есть предназначенных для лечения редких болезней, сдерживает их крайне высокая стоимость при очень ограниченном рынке сбыта. Остро стоит даже такая нетипичная для фармакологии проблема, как недостаток пациентов для клинических испытаний. В последние годы на рынке ЕС в среднем появляется не более 5 новых препаратов такого рода, а общее количество зарегистрированных и рекомендованных к использованию приближается всего-то к 100. Между тем международная ассоциация EURORDIS, объединяющая уникальных пациентов, оценивает количество известных редких заболеваний в 5.000 - 8.000. В 70 - 80 процентах случаев их причина - генетика.
В нашей стране порог для определения редкости заболевания установлен на уровне 1:2.000 - как и в Евросоюзе. В Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями состоят около 100 человек. Однако ее председатель Тамара Матиевич подчеркивает: речь идет о пациентах с действительно ультраредкими для нашей страны недугами, на деле же страдающих редкими болезнями больше. И в целом взгляд на них и их распространенность в мире меняется - да, для отдельно взятых регионов или когорт эти диагнозы нечастые, но обширные исследования подтверждают, что в течение жизни с ними сталкивается от 6 до 8 процентов населения! Более того, число пациентов будет увеличиваться хотя бы потому, что каждый год выделяют свыше 250 новых форм редких заболеваний и совершенствуются технологии их диагностики. Если вчера по отдельным симптомам пациенту ставили распространенный диагноз, то сегодня благодаря новым медицинским наблюдениям и методам тестирования уточняют его как редкий….
Поставить такой диагноз - вообще очень сложная и надолго затягивающаяся процедура. Многие генетические заболевания своими симптомами мимикрируют под массу других недугов - от сердечно-сосудистых до связанных с опорно-двигательным аппаратом. Скажем, специалисты из Московского научного центра здоровья детей делятся статистикой: их пациенты с синдромом Фабри до установления истинного диагноза наблюдаются у 5 - 7 специалистов - от семейных врачей до дерматологов. И при желании каждый может увидеть свою профильную болезнь, так что для докторов крайне важно иметь представление о редких болезнях, чтобы собрать из разношерстных симптомов мозаику общей картины. У одного из пациентов болезнь Фабри заподозрил педиатр, как раз накануне побывавший на конференции по редким заболеваниям. Дело случая? Статистика показывает: скорее всего, за свою практику каждому врачу придется столкнуться хотя бы с одним таким больным. И здесь тоже работает правило: чем раньше поставлен диагноз, тем успешнее лечение. Это подтверждает пример пациента московских докторов Димы. Несколько лет его мучили страшные боли в суставах, из-за которых пришлось бросить любимый теннис, хирурги и ортопеды были бессильны. Но стоило определиться с диагнозом, а потом правильно подобрать тактику лечения с ферментозаместительной терапией, как удалось фактически купировать болезнь. Сегодня Дима не просто вернулся к занятиям спортом и собирается поступать в МГУ, но всерьез думает о карьере модели!
Многое делается для лечения редких заболеваний и в нашей стране. Работают 5 областных медико-генетических лабораторий, а также РНПЦ Мать и дитя, где выполняется ДНК-диагностика более 50 недугов. Можно получить специализированное питание, реабилитационная помощь часто доступна по месту проживания. Но Тамара Матиевич мечтает о большем - о государственной программе для лечения больных редкими генетическими заболеваниями как о подспорье в их нелегкой борьбе за то, чтобы жить полноценно.